В онкологии все генетические тесты можно разделить на две части. Для предсказания возникновения опухоли приходят здоровые люди или родственники тех, у кого уже выявлен наследственный рак. И в случае выявления наследственной предрасположенности – для разработки тактики обследования и наблюдения.
Для предсказания генетическое тестирование пока применяется в ограниченном объеме и должно быть основано на рекомендации генетика – он определяет, нужно ли тестировать гены и какие из них. Проанализировав родословную пациента, генетик предположит, какое из нарушений возможно и какой тест следует провести. А заболеваний, которые связаны с идентифицированными наследственными мутациями, пока немного. Среди наиболее частых – опухоли молочной железы, яичников, толстой кишки. Для нашей популяции это BRCА1, реже – BRCА2 и другие, плюс наследственные опухоли толстого кишечника (синдром Линча). Относительно разумные рекомендации по этому поводу есть (превентивное удаление молочных желез или яичников, как это сделала Анжелина Джоли), но они, к сожалению, малоприменимы по многим причинам в нашей стране. Поэтому на уровне законодательства и национальных рекомендаций пока недостаточно точно определено, что делать с этими диагностическими находками. Пример: к нам приехала женщина из другого региона, у которой была опухоль молочной железы, ее прооперировали, а через некоторое время она обратилась к нам и по поводу второй опухоли. Мы предположили, что у нее есть генетическая предрасположенность, выявили наследственную мутацию BRCА1. Порекомендовали генетическое тестирование для ее дочери, и у нее такую же мутацию обнаружили. Что делать? Даже если бы у нас была разрешена мастэктомия с профилактической целью, у нее остается риск развития рака яичников. Удалить все сразу, как это сделала Джоли? Но это молодая женщина репродуктивного возраста, имеющая 70-процентный риск появления опухоли до 70 лет, и невозможно предсказать, когда разовьется рак и разовьется ли вообще. Может быть, это случится, когда ей будет 56 лет, и она будет уже в спокойном состоянии постменопаузы, так что мастэктомия уже не отразится на ее качестве жизни, как это произошло бы у молодой женщины.
Мы говорим о том, что выявление рака на ранней стадии – спасение, точнее, возможность для излечения. Значит, нужно понять, сколько требуется денег, чтобы предотвратить обнаружение опухоли на поздней стадии, то есть, чтобы организовать скрининг на мутации одного гена в популяции. И тут же выясняется, что это экономически нецелесообразно, потому что эта мутация становится только в 5-10% случаев причиной развития рака молочной железы. Кроме того, количество нарушений в гене BRCА1 огромно, какие из них приводят к развитию опухоли, а какие нет, до конца не определено, значит, мы не знаем, будут ли эти нарушения ассоциированы с опухолью или нет. Эта проблема может быть решена только с многолетним кропотливым накоплением данных о генетических особенностях заболевших и их трудоемким анализом с применением биоинформационных технологий. Когда появится искусственный интеллект, появится и возможность анализировать изменения и связывать возникновение опухоли с генетикой.